โรคทางพันธุกรรม

โรค ทางพันธุกรรม หมาย ถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีนและโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้

เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ ลูกโดยตรง 
ชนิดคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม 

ขณะกำของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว 
โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่ 
1. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง 
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก 
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ
หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี

       นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารก
ในครรภ์มีผล ต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือ
พิการแต่กำเนิดได้วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์
คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา
ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ

 สิ่งที่ต้องรู้

โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง

- เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง 

- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX 

- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมร่างกาย (Autosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน

-  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก
เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์

เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง
(เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่

- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome) 

สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้ง
โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน

- กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
(cri-du-chat or cat cry syndrome) 

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ
ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน
คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome) 

-  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome) 

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว
เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด 

-  กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome) 

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อน
และความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
และมักมีอายุสั้นมาก

-  สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดา
ที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง

ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
ร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุ

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia ) มาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

        ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็น
โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น

        เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง
เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง
และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดง
ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก
ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน
กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
( Sex chromosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง 
ตาบอดสี (Color blindness) 

ตาบอดสี คือ ภาาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมแบบลักวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด 

พบได้ 8% ของเพศชษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones
ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จบตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี 

cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ ะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้
โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกัน

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) 

       เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ
กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสาร
ที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase) 

เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase
เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้
จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก
โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้
12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome) 
เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย
ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะม
ีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง
เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรง
ของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี 

-เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ
พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ
ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป